10.3969/j.issn.1672-2922.2017.03.006
河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析
目的 了解本地区常见耳聋致病基因突变情况.方法 采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12SrRNA四个基因的共20个位点.结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的检出率为50%.结论 河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变.及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键.
遗传性耳聋、GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体DNA、突变
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R764(耳鼻咽喉科学)
2017-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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