10.3969/j.issn.1672-2922.2016.05.018
广东地区非综合征型耳聋突变基因流行病学调查
目的：揭示广东地区非综合征型耳聋（Non-syndromic hearing loss，NSHL）患者的分子病因构成，为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA，检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点。结果507例NSHL患者共检出耳聋基因突变者115例（115/507，22.68%）。其中GJB2基因突变携带者48例，检出率9.47%（48/507）：包含c.235 del C纯合突变型6.31%（32/507），杂合突变型1.58%（8/507）；c.299 del AT纯合突变型0.20%（1/507），杂合突变型0.40%（2/507）；c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变型0.99%（5/507）。SLC26A4基因59例，检出率11.64%（59/507）：包含c.919-2 A>G纯合突变型3.16%（16/507），杂合突变型6.11%（31/507）；c.2168 A>G纯合突变型0.40%（2/507），杂合突变型1.38%（7/507）；c.919-2 A>G/c.2168 A>G复合杂合突变型0.59%（3/507）。线粒体12S rRNA检出8例（8/507，1.58%），均为m.1555 A>G均质型突变。结论SLC26A4是广东地区NSHL人群最主要的致聋基因，c.919-2A>G为其突变热点；GJB2为引起该地区SNHL的第二位致聋基因，c.235delC为其突变热点。
非综合征型耳聋、基因检测、基因芯片
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R764.43(耳鼻咽喉科学)
广州市科技计划项目2014Y2-00119AcknowledgmentsThis study was supported by the Science and Technology Program of Guangzhou 2014Y2-00119
2016-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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