10.3969/j.issn.1672-2922.2010.01.009
一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变检测
目的 应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究.方法 采集一母系遗传耳聋家系2代共12人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增,应用耳聋基因芯片检测中国人常见的药物性耳聋相关基因--线粒体DNA A1555G突变.结果 家系中有7份样品存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变.其余样品为A1555G点突变阴性;而散发的耳聋患者中未检测出一例携带此突变.结论 线粒体DNA A1555G点突变是导致该家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点.
耳聋、线粒体基因、氨基糖苷类抗生素、基因芯片
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R764.433;R342.4(耳鼻咽喉科学)
山西省卫生厅科技攻关项目 200807
2010-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
40-45
