10.3969/j.issn.1672-2922.2010.01.006
全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果
目的 为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查.方法 通过填写问卷式调查表获取耳聋的相关信息,绘制家系的遗传图谱;依据详细的体格检查对病例进行分型诊断.结果 对全国18省份(自治区)及2个直辖市的30个聋校或聋儿康复机构的在校学生2466名进行抽样调查,共采集到WS病例17例,构成比为0.69%;其中Ⅰ型病例9例,Ⅱ型病例8例,未收集到Ⅲ型和Ⅳ型病例.结论 17例WS病例分布于9个省份(自治区),而西北四省及华南两省均未发现病例,可能上述地区是WS病例的低发区.我国先天性聋哑儿童患者中WS病例可能低于国外比例.中国耳聋人群中I型和Ⅱ型为WS的常见类型,Ⅲ型和IV型可能为少见或罕见类型.
Waardenburg、综合征、基因突变、遗传性耳聋
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R764.43;R181.33(耳鼻咽喉科学)
国家自然科学基金面上项目30371523
2010-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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