10.3969/j.issn.1672-2922.2010.01.005
Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询
目的 Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估.方法 采集1个Waardenburg综合征Ⅰ型中国家系详细的I临床资料,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据.结果 患者PAX3基因第2外显子第142位G>A杂合突变,导致甘氨酸到丝氨酸的突变.父母均未检测到突变.结论 发现PAX3基因新的致病突变.患者临床和遗传诊断符合Waardenburg综合征Ⅰ型诊断,可对患者遗传咨询提供依据,为父母提供再生育聋儿风险评估及产前诊断.
Waardenburg综合征Ⅰ型、基因诊断、遗传咨询
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R764.43;R342.4(耳鼻咽喉科学)
国家高技术研究发展计划"863"高科技项目《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》2007AA02Z466
2010-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
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