10.3969/j.issn.1672-2922.2010.01.003
常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系听力学及遗传学特征分析
目的 分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果 此耳聋家系成员共计35人.其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常.耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为15~30岁.听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至莺度听力损失,听力损失初以高频下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型.结论 该家系遗传学特征分析符合非综合征型常染色体显性遗传方式,该研究为进一步致病基因的定位与克隆奠定了基础.
常染色体显性遗传、遗传性耳聋、遗传异质性、表型、家系
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R764.43;R596(耳鼻咽喉科学)
国家高技术研究发展计划"863"高科技项目《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》2007AA02Z466;科技部"十一五"支撑计划课题《听觉退行性疾病的防治研究》2006BAI02B06
2010-06-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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