10.3969/j.issn.1672-2922.2006.02.014
常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展
@@ 耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一,在新生儿中发病率约为1/1 000,约60%的耳聋患者有遗传背景.按表型特点不同分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋(NSHI).根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类,其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见,约占75%-80%[1].至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60个(基因座位以DFNB命名),已经克隆的基因有20个.以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述.
常染色体隐性遗传、遗传性耳聋、连锁遗传、基因座位、常染色体显性遗传、线粒体遗传、遗传方式、遗传背景、相关表型、人类健康、结构功能、耳聋患者、新生儿、发病率、综述、命名、克隆、疾病
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R764.43;R596.11(耳鼻咽喉科学)
中国科学院资助项目30470956;北京市重大科技专项基金H020220020610;国家高技术研究发展计划863计划2004AA221080
2006-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
140-145
