10.3969/j.issn.1672-2922.2006.01.009
南通地区遗传性耳聋资源收集及病因学分析
目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况.方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变.结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2 235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2 235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占29.3%.结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2 235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%).此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径.
耳聋、GJB2基因、线粒体DNA、基因突变
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R764.44;R181.26(耳鼻咽喉科学)
中国科学院资助项目30572015;教育部留学回国人员科研启动基金;解放军总医院院长基金03YZJJ007
2006-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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