10.3969/j.issn.1672-2922.2006.01.008
武汉地区非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2 235delC突变率和线粒体DNA A1555G突变率.方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaⅠ酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变,Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A→G突变,对GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G的突变率进行统计分析.结果88例患儿中9例(10.23%)为GJB2 235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2 235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNA A1555G点突变.在分子水平能够明确诊断者占20.46%.结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果.
耳聋、GJB2基因、线粒体DNA、突变
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R764.44;R181.26(耳鼻咽喉科学)
中国科学院资助项目30572015;教育部留学回国人员科研启动基金;解放军总医院院长基金03YZJJ007
2006-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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