10.3969/j.issn.1672-2922.2006.01.003
大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查.方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估.对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析.结果3例(2.03%)存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.81%)存在GJB2基因235delC纯合突变,21例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%.结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率,而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平.通过聋病分子流行病学调查,提示27.03%的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向,对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义.
分子流行病学、线粒体DNA、突变、聋、GJB2基因
4
R764.44;R181.26(耳鼻咽喉科学)
中国科学院资助项目30572015;教育部留学回国人员科研启动基金;解放军总医院院长基金03YZJJ007
2006-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
9-11
