10.3760/cma.j.cn311365-20191209-00404
核因子κB2基因突变导致常见变异型免疫缺陷病一例
核因子κB2基因突变会导致常见的变异型免疫缺陷病，临床上主要表现为儿童期发病，反复感染、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。本例患者29岁，自幼体弱多病，反复发生感冒和肺炎，入院诊断为鼻窦炎、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。经遗传性血液和免疫系统疾病基因检测提示为核因子κB2基因突变，存在一处杂合性改变。但其父母和女儿的基因检测结果均正常，考虑为自发性基因突变。
核因子κB2、基因突变、常见变异型免疫缺陷、基因测序
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R51,R593.3(传染病)
"艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治"国家科技重大专项2017ZX10202203007、2017ZX10202203008
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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