10.3760/cma.j.issn.1000-6680.2015.06.016
遗传性分枝杆菌易感综合征患儿接种卡介苗后的相关严重不良反应
遗传性分枝杆菌易感综合征（mendelian susceptibility to mycobacterial disease，MSMD）是一组以对微弱毒力的分枝杆菌（结核分枝杆菌、卡介苗、非典型的或非结核性的分枝杆菌）和沙门菌易感为特点的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID），于1951年首次被报道［1］。自首例干扰素受体（IFN-GR）l 缺陷合并播散性卡介菌感染报道以来，在随后的20年间先后报道了9种不同基因和17类不同遗传缺陷所致的感染性疾病，并确立了 MSMD 的概念［2］。但 Filipe-Santos 等［3］指出，MSMD 这个命名易引起误解，“先天性 IL 12／23-γ干扰素循环通路障碍”更能精确描述此类疾病。MSMD 在 PID 中并不常见，但其发病机制复杂，涉及基因种类繁多，诊断困难，国外相关研究并不少见，目前已报道10种相关突变基因［4］。尽管 MSMD 患儿卡介苗相关的不良反应临床表现不尽相同［3］，但预后均较差。
遗传性、结核分枝杆菌、患儿、接种、卡介苗、原发性免疫缺陷病、突变基因、γ干扰素、感染性疾病、遗传缺陷、循环通路、相关研究、临床表现、非结核性、发病机制、不良反应、先天性、同基因、沙门菌、弱毒力
R39;R59
2015-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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