10.3760/cma.j.issn.1000-6680.2011.05.004
甘露糖结合凝集素基因多态性与隐球菌病易感性的遗传关联研究
目的 分析我国非AIDS隐球菌病患者甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性分布情况,并探讨其与隐球菌病易感性的关系.方法 采用病例一对照遗传关联研究,病例组为非AIDS相关隐球菌病患者167例,包括隐球菌脑膜炎103例和肺隐球菌感染64例,健康对照组为体检者208例.提取受试者外周血标本基因组DNA,PCR特异性扩增MBL基因DNA片段,对扩增产物进行序列分析,以检测MBL单核苷酸多态性(SNP),进一步探讨MBL基因多态性与隐球菌病易感性的遗传关联性.病例组与对照组比较采用χ2检验或Fisher确切概率检验,MBL基因型各组血浆MBL差异比较采用单因素方差分析.结果 167例隐球菌病患者MBL各等位基因、单倍型、基因型所占比例与健康对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).但是,隐球菌脑膜炎患者MBL基因型缺陷组的构成比(16.5%)显著高于健康对照组(8.7%,χ2=4.25,P=0.0392,OR=2.09),在免疫正常隐球菌脑膜炎患者中(21.4%)差异更为显著(χ2=7.15,P=0.0075,OR=2.88).此外,隐球菌脑膜炎患者MBL基因型缺陷组的构成比显著高于非中枢神经系统感染患者(3.1%,Fisher确切概率检验,P=0.010,OR=6.13),在免疫正常患者中(分别为21.4%和4.0%)差异更为显著(P=0.009,OR=6.55).结论 MBL基因型缺陷是隐球菌脑膜炎的遗传易感因素,MBL缺陷的隐球菌病患者中枢神经系统更易受累.
甘露糖、凝集素类、隐球菌病、脑膜炎、隐球菌性、多态现象、遗传、疾病遗传易感性
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R392.11
国家自然科学基金81071333
2011-09-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
270-275
