10.12007/j.issn.0258-4646.2020.08.014
导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1突变R388C致病机制的细胞学研究
目的 对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究.方法 构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,通过在HEK-293细胞中表达质粒,分析突变蛋白的致病机制.结果 成功构建了SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,转染至HEK-293细胞中发现,突变型蛋白无法转运到细胞表面,从而影响了其发挥正常的功能.结论 SLC4A1基因的R388C突变系通过影响蛋白的正常传输而导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒.
Ⅰ型肾小管酸中毒、遗传性远端肾小管酸中毒、SLC4A1基因、低钾血症
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R692.6(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
辽宁省教育厅重点实验室基础研究项目LS201615
2020-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
743-746
