子宫内膜癌中抑癌基因PTEN突变与微卫星不稳定性的相关性分析
目的 探讨子宫内膜癌中抑癌基因PTEN突变和微卫星不稳定性(MSI)之间的关系,以及可能的发生机制.方法 应用PCR方法检测实验组中5个微卫星位点的微卫星不稳定性;应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)和DNA序列分析法,检测40例子宫内膜癌和22例子宫内膜不典型增生、23例正常子宫内膜组织中PTEN第5、第8外显子突变情况,并进行突变测序.结果 PTEN的突变在正常子宫内膜、子宫内膜不典型增生和子宫内膜癌中,表达差异有显著性(P＜0.05);在子宫内膜不典型增生中,PTEN突变已经有了显著性的改变;PTEN基因突变与子宫内膜癌的手术病理分期有关(P＜0.05);2例(2/11.18.2%)DNA测序发现PTEN突变发生在PTEN外显子8的poly(A)区域;子宫内膜癌中抑癌基因PTEN突变与微卫星不稳定性(MSI)高度相关(X~218.06,P＜0.01).结论 PTEN突变和微卫星不稳定性是Ⅰ型子宫内膜癌中重要的分子事件,二者在内膜癌中高度相关.可能存在由于MSI导致PTEN核苷酸重复序列突变增加的致癌途径.
子宫内膜肿瘤、子宫内膜不典型增生、PTEN、突变、DNA卫星
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R731.3(肿瘤学)
辽宁省教育厅青年基金资助项目05L549
2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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