10.3969/j.issn.0258-4646.2008.04.014
18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究
目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点.方法 联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析.共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者.结果 18例病人中11例检测出1 760 bp片段,占61.1%.正常对照组未检测到此片段.Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者.其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系.DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变.联合两种方法检出率为83.3%(15/18).结论 PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率.
腓骨肌萎缩症、PCR-双酶切分析、Cx32基因突变
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R7464(神经病学与精神病学)
辽宁省教育厅科研基金资助项目20060941:沈阳市科技局科研基金资助项目2005-45
2009-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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