10.3969/j.issn.1006-2963.2003.03.019
N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病的关系研究
目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C→T位点突变与晚发型脑血管病的关系. 方法采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定107例脑血管病患者及78例健康对照组MTHFR基因多态性. 结果 (1)两组MTHFR基因型频率分布差异有显著性(P＜0.01).患者组纯合子(T/T)突变频率(22.4%)较对照组(19.0%)升高,但统计学差异无显著性(P=0.057).杂合子(T/C)频率(61.7%)较对照组(41.8%)明显升高,差异有显著性(P＜0.01).脑血管病患者发生T等位基因型频率也较对照组显著升高,差异有显著性(P＜0.01).(2) MTHFR677C→T突变基因型的患者或T等位基因型患者患病的危险性较对照组显著增加,杂合子患病的危险性更大. 结论 MTHFR677C→T位点突变增加脑血管病的危险性,可能是脑血管病的易感基因.
脑血管病、亚甲基四氢叶酸还原酶、基因
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R743.3(神经病学与精神病学)
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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