10.3969/j.issn.1002-0152.2021.04.011
West综合征的遗传学病因与相关治疗进展
West 综合征(West syndrome,WS)是一种年龄依赖性癫痫综合征,发生率为 2/10000～5/10000存活婴儿,男性患病率略高,多为3 个月至2 岁起病,90％起病于婴儿,故又被称为婴儿痉挛症(infantile spasms),其病因复杂,发病机制并不清楚,据统计有200多个致病因素与其相关[1].遗传学病因在其发病中起重要作用,根据其致病机制不同,又可分为三类:①基因相关性:无结构异常与代谢紊乱,基因功能改变直接致病;②遗传结构性:基因突变引起的脑部结构异常致病;③遗传代谢性:基因突变引起的代谢紊乱致病[2].近年来WS的遗传学病因研究进展迅速,对应的精准治疗策略也不断更新,因此本文将就此进行综述.
West综合征;病因学;遗传学;治疗进展
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R742.1(神经病学与精神病学)
深圳市卫生计生委三名工程项目;深圳市重点学科基金
2021-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
242-246
