10.3969/j.issn.1002-0152.2019.03.008
伴有脑白质病变的强直性肌营养不良
目的 探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特点、影像学表现、鉴别诊断,减少误诊.方法 分析1例伴有脑白质病变的DM1患者临床资料.结果 患者以发热、头痛4 d为主要表现,腰穿正常,头颅核磁显示双侧大脑对称性的白质病变,伴有头痛、认知功能障碍,其伴有的肌强直症状被忽视,最初疑似CADASIL,后详细查体发现患者有肌强直体征,肌电图显示强直性电位,肌活检可见明显核内移,最终经基因证实为DM1.结论 伴有脑白质病变和认知功能障碍的DM1患者在核磁上有时类似于CADASIL的影像学表现,临床上要注重详细的查体.
强直性肌营养不良、CADASIL、脑白质病变、MRI
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R746.2(神经病学与精神病学)
2019-07-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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