10.3969/j.issn.1002-0152.2016.04.007
8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究
目的：探讨8个家族性特发性基底节钙化（familial idiopathic basal ganglia calcification，FIBGC）家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料，分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异（P>0.05）。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传；运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关；精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关；运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y, t=4.438, P=0.001)和VBGC (1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3, t=2.518, P=0.028)比较有统计学差异。结论8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点，运动受损的患者基底节区钙化的病灶大，发病年龄较晚；精神症状的患者基底节区钙化的病灶小，发病年龄较早。
家族性特发性基底节钙化、Fahr’s病、脑钙化、遗传、临床
42
R743(神经病学与精神病学)
湖南省卫生计生委资助项目编号B2015-106
2016-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
228-233
