10.3969/j.issn.1002-0152.2016.04.005
发作性运动诱发性运动障碍一家系临床与遗传学特点
目的：探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia ，PKD）临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访，其中患病2例（1例住院治疗，另1例未治疗），总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性，患病率14.3%，其中1例不治自愈，1例用卡马西平疗效显著，用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系，PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797G>A（p.266R>Q），其中1例无临床症状，符合常染色体显性遗传，伴不全外显，存在遗传早现；该家系合并存在多囊肾家族史。结论单纯家族性PKD抗癫痫药物疗效与突变类型及临床特征有关；治疗方案选择应以临床特点及突变类型为依据。
运动诱发性运动障碍、临床特征、遗传学、抗癫痫药
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R748(神经病学与精神病学)
2016-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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