10.3969/j.issn.1002-0152.2007.03.022
”12”行走困难、双手震颤、智能下降1年(下)肝豆状核变性 ( Hepatolenticular Degeneration, HLD; Wilson”s disease)
@@ 会诊讨论病史和辅助检查见2007年第1期.曹起龙、王新德、王向波、颜振瀛教授:患者主要表现为右侧肢体活动迟缓、言语不清和双手震颤,同时伴有智能减退、双侧下肢病理征阳性,没有脑神经损害和感觉障碍,病变考虑定位在锥体外系、皮层和锥体束,头颅MRI亦显示双侧基底节、脑叶皮层、中脑大脑脚等处的广泛异常信号.定性上,年轻患者出现的缓慢进行性加重的锥体外系症状,应注意有无肝豆状核变性的可能.本例患者手电光发现双侧角膜可疑K-F环,并在裂隙灯下证实.进一步检查血铜氧化酶吸光度为0.03(正常值＞0.12),明显降低.这样,诊断应首先考虑为肝豆状核变性.本例临床表现特殊的地方在于患者4年前(13岁时)有一氧化碳中毒史,外院影像学报告符合缺氧性脑病改变,使诊断易于混淆,但除了一氧化碳中毒当时昏迷数分钟外,其后并无不适主诉,且症状近1年才出现,这与一氧化碳中毒迟发脑病的特点不符合;另外,虽然肝豆状核变性主要影响基底节,但在少数患者也可影响皮层,出现认知功能障碍.需要进一步了解肝脏功能,可复查肝功能和行腹部B超检查.治疗上可用青霉胺治疗.
肝豆状核变性、铜代谢障碍、遗传病
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R742.8+9(神经病学与精神病学)
2007-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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192-附2
