湖北汉族人群Tim-3基因启动子及编码区的分子突变
目的:检测湖北汉族人群Tim-3基因启动子区和编码区的单核苷酸多态性,寻找Tim-3基因的遗传标记.方法:采用分段扩增直接测序的方法检测60名湖北汉族人Tim-3基因的启动子区、全部的外显子区及部分内含子区,将测序结果与NCBI及HapMap计划库中其他人种的数据进行对比,确定湖北汉族人群Tim-3基因突变的位置、类型和频率.结果:在Tim-3基因启动子区和外显子区共发现9个SNPs,包含5个已报道的SNPs和4个新发现的突变位点.湖北汉族人群中检出的4个SNPs rs4704853、rs10515746、rs4704846、rs9313439与日本人分布相似(P＞0.05),与欧洲人及非洲人的分布则有统计学意义(P＜0.01).结论:湖北汉族人群Tim-3基因的SNPs分布有别于其他人种,可为在汉族人群中研究Tim-3基因与疾病关联提供依据.
Tim-3基因、单核苷酸多态性、汉族人群
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R392.13
国家自然科学基金资助30672008
2008-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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