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PSMA6/PSMC6/PSMA3基因多态性与系统性红斑狼疮发病的相关性

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目的:明确蛋白酶体(PSM)相关基因单核苷酸多态性与中国人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法:PCR扩增101例SLE患者和143名正常对照者外周血目的基因片段,通过二代测序对目的基因片段进行测序检测蛋白酶体20 s亚单位和相关ATP酶基因的4个目标位点PSMA6(rs2277460),PSMA3(rs2348071),PSMC6(rs2295826,rs2295827)的基因型及等位基因频率.结果:SLE组及对照组中rs2277460(GG,GA、AA)基因型频率分别为97.22%,1.85%%,0.93%和96.5%,3.5%,0;rs2348071AA,AG,GG分别为30.56%、53.7%、15.74%和33.57%、50.35%、16.08%;rs2295826AA,AG,GG分别为75.93%、24.07%、0和69.23%、29.37%、1.4%;rs2295827CC、CT、TT分别为78.7%、19.45%、1.85%和76.22%、20.98%、2.8%,均无统计学差异(P>0.05).结论:PSMA6/PSMC6/PSMA3 SNPs可能与SLE的发病无关.

系统性红斑狼疮、蛋白酶体、ATP酶、单核苷酸基因多态性

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R3 ;R5

湖北省自然科学基金资助项目2015CKC902

2017-12-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共5页

641-644,700

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中国麻风皮肤病杂志

1009-1157

37-1348/R

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2017,33(11)

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