化脓性汗腺炎一家系γ－分泌酶基因突变检测
目的：检测一化脓性汗腺炎( HS)家系γ－分泌酶基因亚基( PS－1,PENEN－2,APH－1,NC-STN)的突变。方法：提取一化脓性汗腺炎家系及50名无亲缘关系的健康对照血DNA,采用PCR技术扩增PS－1、PENEN－2、APH－1和NCSTN 基因的全部外显子,经测序、比对确定致病基因突变位点。结果：该家系HS患者均存在NCSTN c.1300 C>T(p.R434X)突变,而该家系正常成员及50名健康对照者未发现该突变,检索NCBI网站单核苷酸多态性( SNP )数据库亦未发现该突变。其余3个亚基未检测到突变位点。结论： NCSTN基因c.1300C>T突变可能是该家系的致病基因位点。
反常性痤疮、基因突变、γ-分泌酶基因
R2 ;R74
国家自然科学基金编号:81101207,81472905教育部高校博士点基金编号:20111106120052中央高校基本科研业务费专项资金&北京协和医学院青年基金编号:3332013056杨森科研基金JRCC2011－皮－01
2015-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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