10.3969/j.issn.1009-1157.2010.10.017
营养不良型大疱性表皮松解症
营养不良型大疱性表皮松解症是一组以皮肤或黏膜脆性增加,轻微外伤即可引起水疱、大疱,愈后留有萎缩性瘢痕的常染色体遗传性皮肤病.基因连锁研究证实本病是由于Ⅶ型胶原基因突变导致单个甘氨酸被替换,从而影响到Ⅶ型胶原三螺旋结构的稳定,阻碍蛋白分子的分泌并促使蛋白降解,导致锚状纤维的组成和功能异常.随着分子生物学技术的发展,对本病的发病机制的认识不断深入,本文就其目前研究现状作一综述.
大疱性表皮松解症、营养不良型、Ⅶ型胶原
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R75;R39
2010-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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