10.3969/j.issn.1009-1157.2010.08.007
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变
目的: 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变.方法: 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照.结果: 该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变.结论: KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因.
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、KRT10基因、基因突变
26
R75;R73
北京市科技新星计划2007B006
2010-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
549-551
