10.3969/j.issn.2095-8552.2019.02.019
结直肠癌循环肿瘤DNA基因突变特征及与组织一致性分析
目的 探讨采用二代测序技术分析循环肿瘤DNA(ctDNA)中KRAS/NRAS/BRAF基因突变的特征及其与组织样本基因突变的一致性.方法 收集2016年5月至2017年10月首都医科大学附属北京同仁医院收治的结直肠癌患者血浆样本共165例,配对组织样本共56例,提取患者血浆游离DNA、血细胞DNA及组织DNA,进行文库构建与目标区域捕获,应用Illumina HiSeq X-Ten平台对捕获样本进行双端测序,对测序数据进行注释后,采用SPSS 22.0统计软件,分析ctDNA KRAS/NRAS/BRAF基因突变特征及其与组织样本的一致性.结果 组织样本KRAS突变检出率高于ctDNA(58.93％vs 33.94％)(P<0.01).Ⅲ～Ⅳ肿瘤患者ctDNA KRAS突变检测率高于Ⅰ～Ⅱ期患者(40.78％vs 22.58％)(P<0.05).ctDNA与组织样本RAS突变分布在p.G12X、p.G13X、p.A146X、p.A59X、p.Q61X、p.K117N位点上.ctDNA与组织KRAS基因突变一致性为60.71％(34/56),NRAS基因突变一致性为98.21％(55/56),BRAF基因突变一致性为98.21(55/56).结论 肿瘤组织是基因突变检测的首选样本,ctDNA与组织样本基因突变有较高的一致性,且可检出组织中未检出的突变位点,与组织样本互为补充.
结肠癌、直肠癌、二代测序、循环肿瘤DNA、基因突变
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R735.3(肿瘤学)
2019-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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