10.3969/j.issn.1004-8812.2019.04.010
病态窦房结综合征相关基因的多肽性研究
在正常生理状态下,由窦房结来主导整个心脏的节律性活动,当窦房结发生病理改变或生理功能受损时,临床上会出现心律失常和临床综合征(窦性心动过缓、窦房阻滞、窦性停搏和心动过缓-心动过速综合征),称之为病态窦房结综合征.引起病态窦房结综合征的原因有很多,特发性硬化、冠心病、心肌病、心肌炎、风湿性心脏病、外科手术、高血压病等基础疾病均可引起病态窦房结综合征.近年来研究发现,有很多不伴有器质性心脏改变的人群也会产生病态窦房结综合征,称之为特发性病态窦房结综合征,其在病态窦房结综合征患者的人群中比例可高达22％～45％[1].由此推测,病态窦房结综合征可能具有某种遗传易感性.目前临床上常通过植入永久性人工心脏起搏器来治疗病态窦房结综合征,但由于费用昂贵、电池寿命有限、囊袋感染、电极植入风险,相关的生物起搏治疗技术已成为研究热点.随着分子生物学技术特别是基因测序技术和基因文库的建立,陆续有许多与病态窦房结综合征相关的基因被发现.2014年赵允梓等[2]通过查阅大量文献提出了AKAP10、KCNJ8、Cacnald、MIR-1共4个基因可能与心律失常的发生紧密相关,并最终确定了AKAP10基因的突变与窦性停搏密切相关.2016年,Lee等[3]对韩国30例病态窦房结综合征患者通过对SCN5A基因的多态性位点检测发现了一个新的突变位点F1616Y.2017年,Ishikawa等[4]对48例病态窦房结综合征通过Meta分析确立了HCN4基因的一个新的突变位点R393H.
病态窦房结综合征、基因、窦性停搏、生物起搏
27
R541.74(心脏、血管（循环系）疾病)
青海省卫生和计划生育委员会指导性课题2018-wjzdx-94
2019-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
234-237
