10.3969/j.issn.1004-8812.2016.06.002
原纤维蛋白－1基因多态性与汉族人群散发性急性主动脉综合征的相关性
目的：探讨汉族人群中原纤维蛋白－1基因（ FBN－1） rs2118181位点的多态性与散发性急性主动脉综合征（ AAS）的关系。方法从206例AAS患者和209例对照组对象的外周静脉全血提取基因组DNA，对目标片段进行PCR扩增后，利用双脱氧链终止法进行测序，分析rs2118181位点的等位基因类型。结果 AAS组和主动脉壁间血肿（ IMH）亚组的TT基因型的频率显著高于对照组，差异有统计学意义（ P＜0．05）。显性基因型模型显示，携带C等位基因的个体罹患AAS （ OR 0．66，95％CI 0．45～0．98，P＝0．040）尤其是IMH（ OR 0．46，95％CI 0．24～0．87，P＝0．016）的风险显著低于TT基因型个体；在校正年龄、性别、体质量指数、高血压病、吸烟史、糖尿病等危险因素后， logistic回归分析显示C等位基因个体罹患AAS的风险仍低于非携带个体（ OR 0．66，95％ CI 0．44～0．99，P＝0．048）。 IMH亚组与主动脉夹层亚组患者的FBN－1 rs2118181位点基因分布比较，差异无统计学意义（ P＞0．05）。结论 FBN－1 rs2118181基因多态性与中国汉族人群散发性AAS，尤其散发性IMH的发病可能相关，TT基因型是散发性AAS，尤其是散发性IMH的遗传易感因素之一。
急性主动脉综合征、主动脉夹层、主动脉壁间血肿、单核苷酸多态性
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R543.1(心脏、血管（循环系）疾病)
广州市科技计划项目201508020043
2016-07-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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