10.11798/j.issn.1007-1520.202222085
一个常染色体隐性遗传性耳聋家系中MYO7A基因的突变与遗传分析
目的 对一个常染色体隐性遗传的先天性耳聋核心家系进行遗传学分析,探究该家系的致病基因.方法 对该耳聋家系成员进行病史采集、体格检查及听力学检查,分析家系的遗传特征并绘制家系图,通过高通量测序对先证者进行耳聋基因筛查,使用Sanger测序在家系中对可疑致病位点进行共分离分析.结果 该家系2代4人,1例耳聋患者,为常染色体隐性遗传;高通量测序发现先证者MYO7A基因存在NM_000260.3:c.765C＞A(p.F255L)和c.275 278dupACCT(p.194fs)两个新的突变位点,依据ACMG变异分类指南判定为可疑致病性和致病性变异;经Sanger测序验证c.765C＞A突变来自父亲,c.275_278dupACCT突变来自于母亲,姐姐携带c.765C＞A突变,变异在家系中与表型共分离.结论 MYO7A基因新的复合杂合突变c.765C＞A和c.275_278dupACCT与上述常染色体隐性遗传性耳聋密切相关,丰富了 MYO7A基因突变谱,为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据.
遗传性耳聋、高通量测序、MYO7A基因、突变分析
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R764.43(耳鼻咽喉科学)
中国博士后科学基金2020M683099
2022-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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