10.11857/j.issn.1674-5124.2020040137
扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用
探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值.回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果.4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其中21-三体3例、13-三体4例、性染色体非整倍体21例、其他常染色体非整倍体6例、缺失重复综合征6例.37例行产前诊断,确诊21-三体3例、13-三体1例、性染色体异常10例和18号染色体部分缺失突变1例.不同年龄孕妇的胎儿异常高风险数无显著差异.超声软指标异常与正常孕妇间胎儿异常高风险数存在显著差异,但产前诊断确诊数并无统计学差异.扩展性NIPS适用于各年龄段孕妇进行多类胎儿染色体异常疾病的产前筛查,对出生缺陷防控具有重要应用价值.
扩展性无创产前筛查、染色体异常疾病、非整倍体、微缺失微重复综合征
46
R714.5(妇产科学)
2020-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
86-92
