10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2019.06.007
ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析
目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人.采集受检者外周静脉血2～5 ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析. 结果 POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8％ (27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C＞A(p.Thr1437Asn)、c.3772G＞T(p.Asp1258Tyr)、c.775A＞G (p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7).健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5％ (5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(x2=4.72,P=0.03,OR=2.81).结论 ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱.
开角型青光眼/基因、基因变异、DNA序列分析/方法、非同义变异、全外显子测序、ABCA1基因
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国家自然科学基金项目81430008、 81790643、 81300802、 81670853、 81670895;国家精准医疗计划项目2016YFC0905200;四川省科技厅基金项目2014SZ0169、 2015SZ0052、 2015JQ0057、2016HH0072、 2017JQ0024National Natural Science Foundation of China81430008,81790643,81300802,81670853,81670895;National Precision Medicine Project2016YFC0905200;Department of Science and Technology of Sichuan Province2014SZ0169,2015SZ0052,2015JQO057,2016HH0072,2017JQ0024
2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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