10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2012.01.024
X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展
X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS,OMIM#312700)是一种较少见的X连锁隐性遗传病,主要累及双侧视网膜,造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂,患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b/a比值下降的特征性电生理改变,是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病.就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述.
X连锁遗传性视网膜劈裂症、治疗学、模型
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R77(眼科学)
国家自然科学基金30973263
2012-03-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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