10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2011.11.001
中国人与欧美人USH2A基因突变谱不同
Usher综合征是一种常见的综合征性视网膜色素变性(RP),为常染色体隐性遗传性疾病,具有临床和遗传高度异质性.迄今已将Usher综合征的致病基因定位了12个染色体位点,确定了其中的9个致病基因.很多研究证实USH2A基因是Usher综合征的主要致病基因,USH2A基因突变还可引起单纯性RP,但国内的一些研究结果发现,中国人USH2A基因突变谱与欧美人不同.中国人RP致病的热点基因谱尚有待进一步研究.
USH2A基因、Usher综合征、视网膜色素变性、先天性聋、遗传
29
R774.02;R771.3(眼科学)
2012-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
961-963
