10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2003.01.007
视网膜色素变性光感受器发育相关基因分型的研究
目的探讨一新近发现的与氧调节光感受器发育相关基因(ORP1)在常染色体显性遗传(RP)发病机制中的作用.方法运用聚合酶链反应(PCR)、构象敏感凝胶电泳(CSGE)和DNA直接测序方法对92例RP患者ORP1基因全编码区进行突变的筛选与检测.结果检出一ORP1致病突变因子R677X,并首次发现一非致病的无义突变因子R1933X.结论预测香港地区大约有1.1%(95%的可信区间为5.4%以下)的RP是由ORP1基因突变所致.R1 933X无致病意义,结合最近发现的Y1053(1-bp del)的病理意义,推测密码子1 052至1 933区域的稳定对ORP1结构及功能的维持起着重要的作用.
视网膜色素变性、ORP1、基因、基因突变、构象敏感凝胶电泳、DNA测序
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R774.13;R394.3(眼科学)
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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