10.3969/j.issn.1672-6731.2022.04.013
肾上腺脊髓神经病五例临床表型及遗传学分析
目的 报道5例肾上腺脊髓神经病患者,结合相关文献和肾上腺脑白质营养不良数据库总结疾病临床表型及基因变异特点.方法 与结果 纳入2008年5月至2021年12月上海交通大学附属第六人民医院和上海市奉贤区中心医院收治的5例肾上腺脊髓神经病患者,均以痉挛性截瘫为主要表现;1例(例2)极长链脂肪酸水平升高,1例(例5)促肾上腺皮质激素水平升高;仅1例(例5)可见右侧额顶叶多发缺血灶以及脑干和小脑缺血灶,3例(例2、例3、例5)可见椎间盘突出或脊椎退行性变.基因检测显示5例均存在致病性变异,例1为ABCDl基因外显子1 c.421G＞A(p.Alal41Thr)半合子变异、例2为
ABCD1基因外显子1 c.454C＞G(p.Arg152Gly)半合子变异且为国内外首次报道、例3为ABCD1基因外显子 1 c.521A＞G(p.Tyr174Cys)半合子变异、例 4 和例 5 均为 ABCD1 基因外显子 1 c.293C＞T(p.Ser98Leu)半合子变异.进一步检索肾上腺脑白质营养不良数据库,共收录1255种ABCD1基因变异,可发生于各外显子、内含子和5'非翻译区,尤以外显子1(43.12％,370/858)和外显子6(10.02％,86/858)常见.结论 以痉挛性截瘫为主要表现的肾上腺脑白质营养不良的诊断应综合临床表现和影像学检查,ABCD1基因检测是明确诊断的重要依据.ABCD1基因外显子1和6为热点变异位点.
肾上腺脑白质营养不良、痉挛性截瘫、遗传性、基因、突变
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R742;R596.2;R3
上海市卫生和计划生育委员会科研课题项目20184Y0056
2022-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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306-312
