10.3969/j.issn.1672-6731.2020.04.015
基于GEO数据库线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作芯片数据的生物信息学分析
目的 从分子水平探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的可能发病机制和临床表现.方法 自GEO数据库中获取野生型细胞系和高表达mtDNA A3243G位点突变细胞系的芯片信息,采用R语言程序分析获得差异表达基因,行GO富集分析和KEGG通路富集分析并通过多组芯片的两两比较筛选出共同的差异表达基因,蛋白质相互作用网络分析关键调控基因与MELAS发病机制和临床症状之间可能的关联.结果 自GEO数据库中筛选获得563个差异表达基因,250个基因表达上调、313个基因表达下调;GO富集分析显示,差异表达基因的主要功能是细胞外基质(ECM)粘附的生物学过程;KEGG通路富集分析包括磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)-丝氨酸/苏氨酸激酶(AKT)信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用通路、转化生长因子-β(TGF-β)信号通路、ECM受体相互作用通路等.STRING数据库筛选出GNG2、SDC2、ANXA1、FN1、TNC、CYR61、IGFBP3、LTBP1、SERPIND1共9个关键基因.3组芯片进行两两比较筛选出PAMR1、GLRX5、SNCA等共同的差异表达基因.结论 ECM粘附的生物学过程以及PI3K-AKT信号通路、TGF-β信号通路、ECM受体相互作用通路均参与线粒体能量代谢过程,可能与MELAS的发病机制有关;GNG2、TNC、LTBP1、PAMR1、GLRX5、SNCA等作为关键基因可能与MELAS的临床表现有关.
MELAS综合征、基因、蛋白质阵列分析、计算生物学
20
江苏省盐城市第一人民医院科研培育基金资助项目项目编号:QN2018006
2020-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
347-353
