10.3969/j.issn.1672-6731.2020.04.012
伴H3 K27M和BRAF V600E双突变的弥漫性中线胶质瘤
目的 探讨H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断与鉴别诊断及预后.方法 与结果男性患者,21岁,因烦渴、多饮多尿就诊.临床表现为双侧视敏感度减弱,视野无缺损;MRI呈鞍上T1WI等、低信号,T2WI等、高信号占位,病灶呈不均匀强化.术后组织病理学观察肿瘤细胞呈短梭形或椭圆形,较高或中等密度,呈束状、旋涡状排列,或形成血管周围假菊形团样结构;可见少量核分裂象、小灶性坏死及微血管增生.肿瘤细胞弥漫表达H3 K27M、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2、波形蛋白、微管相关蛋白-2、S-100蛋白、突触素、巢蛋白和P53,Ki-67抗原标记指数为10％～20％.全基因组测序存在H3 K27M和BRAF V600E双突变;整合病理诊断为鞍区H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(WHOⅣ级),患者于术后11个月死亡.结论 H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版中新增肿瘤分型(WHOⅣ级),组织学改变宽泛(WHOⅡ～Ⅳ级),极易误诊,诊断应以发病年龄(儿童为主)、发生部位(中线)、弥漫性生长及特征性H3 K27M突变作为重要依据.
神经胶质瘤、组蛋白类、DNA突变分析、病理学、免疫组织化学
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2020-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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