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人CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与复发性流产

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目的:探讨人类CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与复发性流产的关系,以期为预防和治疗该病易感人群提供新思路.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,针对CYP17基因启动子5'上游-34碱基处的多态性,检测96例患有原因不明复发性流产患者(病例组)和102例有生育史的健康女性(对照组),并用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进一步验证,且采用测序方法证实实验结果.结果:病例组和对照组CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T和C的分布差异有统计学意义(x2=8.188,P<0.05),CYP17基因各基因型分布差异有统计学意义(x2=10.096,P<0.05).杂合突变(T/C)基因型和纯合突变(C/C)基因型患复发性流产的危险度较野生(T/T)基因型分别提高了0.424和0.271倍.结论:人CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与中国东北地区人群复发性流产有关,C等位基因可能是复发性流产的遗传易感因素之一.

复发性流产、人类CYP17基因、启动子5’上游-34碱基处T→C突变、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性

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R714.21(妇产科学)

吉林省科技发展计划项目基金资助项目200705361

2011-02-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

813-815,819

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