10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002861
199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值.方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本,分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations,CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析.结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57％,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常.SNP array检出41例异常,检出率为20.60％(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复.结论 孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据.
室间隔缺损、产前诊断、单核苷酸多态性微阵列芯片、染色体分析
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R714.55;R654.2(妇产科学)
广西卫生健康委自筹课题Z20210079
2023-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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