10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.002838
FGA基因c.1368delC纯合框移突变致先天性无纤维蛋白原血症1例
先天性无纤维蛋白原血症主要表现为反复的出血包括脐部出血、青紫、鼻出血、牙龈出血、脾出血、肝出血、胃肠道或泌尿生殖道出血等.本案例患者出生后反复出血、反复低纤维蛋白原血症,经过先天性无纤维蛋白原血症基因筛查及家系验证提示患儿系FGA基因,核酸突变c.1368delC纯合框移变异,氨基酸突变p.T457Rfs * 27.其父母均携带该位点杂合框移变异.后患儿出现肺出血,但无相关临床症状与体征,经过布地奈德福莫特罗粉吸入剂早晚两次雾化吸入治疗1个月后,肺部出血病灶明显吸收.
先天性无纤维蛋白原血症、基因筛查、基因突变
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R554;R446.7(血液及淋巴系疾病)
国家卫生健康委员会医药卫生科技发展项目WA2020HK60
2023-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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