10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.001985
Schimke免疫-骨发育不良1例
Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immunoosse-ous dysplasia,SIOD)是一种常染色体隐性遗传性的罕见疾病,SIOD的发病率为1∶(100万～300万),国内发病率不详,本研究报道1例于西安市儿童医院肾脏科以肾病综合征就诊,后经基因确诊为SIOD患儿的临床资料,以提高临床医生对此病的认识.
Schimke免疫-骨发育不良、SMARCAL1基因、肾病综合征
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R692;R446(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
陕西省自然科学基础研究项目2018JM7142
2021-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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