10.16138/j.1673-6087.2023.03.003
1例胱氨酸尿症家系的临床表型和基因型分析
目的:通过分析 1 例胱氨酸尿症家系,探讨胱氨酸尿症的临床特征、诊治要点及遗传因素.方法:回顾分析 1 例胱氨酸尿症家系病例资料,先证者为 28 岁男性.通过尿沉渣镜检、能谱CT测定先证者结石成分,提取先证者及家系成员外周血DNA样本,利用目标序列捕获高通量测序技术筛查突变基因.结果:该家系先证者首诊于 15 岁.主要临床表现为复发性左侧泌尿道结石合并蛋白尿,其母亲主要表现为蛋白尿,父亲无肾脏受累症状.测序结果示先证者存在溶质载体家族 3 成员 1(solute carrier family 3,member 1,SLC3A1)基因复合杂合突变,其中包括移码突变NM_000341:exon3:c.703delG(母亲为该杂合突变携带者)及错义突变NM_000341:exon8:c.1366C>T(父亲为该杂合突变携带者).两突变均判定为疑似致病性变异.先证者有多次输尿管镜取石术史,尿沉渣镜检中可找到特异性胱氨酸六边形晶体,能谱CT结石成分测定为L-胱氨酸.先证者确诊为胱氨酸尿症后,予碱化尿液、降蛋白尿等治疗,目前病情稳定.结论:尿沉渣镜检中找到六边形晶体是胱氨酸尿症的特异性诊断手段,胱氨酸能谱CT可无创诊断胱氨酸结石.对起病年龄小的复发性结石患者应高度怀疑遗传疾病,基因检测是胱氨酸尿症的病因诊断方式.
胱氨酸尿症、肾结石、复合杂合、基因测序、能谱CT
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R69(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
2023-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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