10.16138/j.1673-6087.2021.05.014
试谈肝豆状核变性的几个历史典故
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease),为相对罕见的疾病,由常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的锥体外系症状(extra-pyramidal system symptom)、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleis-cher ring,K-F环)[1].这归功于时年34岁的神经病学家威尔逊博士,1912年在国际著名的神经病学刊物Brain发表的长达200余页的论文:Progressive lenticular degeneration:a fa-milial nervous disease associated with cirrhosis of the liver [(From the National Hospital, and the Laboratory of the Na-tional Hospital, Queen Square, London) Brain, 1912: 34: 295-509].有认为是类似于现在的大学"临床专业型"在职博士的毕业论文,该文铸就了肝豆状核变性的临床医学术语体系的基本框架.本文试还原几个或有趣或关键点的历史细节.
肝豆状核变性;运动障碍;锥体外系
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R742.2(神经病学与精神病学)
2021-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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