10.16138/j.1673-6087.2021.05.013
肝豆状核变性的基因诊断研究进展
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是由于ATP酶铜转运β基因ATP7B[1-2]发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病.该基因的致病变异导致ATP 酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器[3-5].本病在世界范围内携带者频率为1:100～1:90 ,流行率在1:40000～1:30000之间[6].既往国外报道WD人群发病率为1/10 万～1/3 万,杂合子频率为1/200～1/100[7],而英国一项研究认为其理论发病率不低于1/7026,推测外显率低下和诊断的局限性可能是实际发病率统计偏低的主要原因[8].胡文斌等在安徽省3个县连续进行2次调查,共调查153370人,发现WD患者9例,推测患病率为5.87/10 万[9-10].一般认为该病发病率在中国比西方国家更高[11].
肝豆状核变性;基因突变;临床表型;ATP7B基因;基因诊断
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R742.4(神经病学与精神病学)
国家自然科学青年科学基金项目;广慈卓越青年培养计划
2021-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
354-358
