10.16138/j.1673-6087.2021.05.005
肝豆状核变性影像学研究进展
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由于ATP7B基因突变,出现铜蓝蛋白合成不足及胆道排铜障碍,导致铜在多个脏器异常沉积而发病.WD好发于青少年,以肝硬化、锥体外系症状为主,发病率为(15～30)/100万[1-2].其神经系统症状主要是锥体外系症状,如肌张力障碍、震颤、构音障碍、吞咽困难、流涎、步态异常等.根据临床症状的不同,WD患者可被分为肝型(肝硬化症状为主,无明显神经精神症状),脑型(神经精神症状为主,肝脏症状轻微),混合型(同时有明显神经精神症状以及肝脏症状).根据神经症状又可将脑型WD分为运动障碍型(1型)、帕金森综合征型(2型)、口-下颌肌张力障碍型(3型)和精神症状型(4型).神经症状多持续终身,若不治疗,将造成患者严重残疾,极大影响生活质量,给患者家庭和社会带来极大经济负担.WD也是至今少数可治的神经系统单基因遗传病之一,需早诊断,早治疗,并终身治疗.
肝豆状核变性;铜代谢障碍;肝硬化;锥体外系症状
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R742.4(神经病学与精神病学)
2021-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
308-314
