10.16138/j.1673-6087.2021.05.004
肝豆状核变性的神经影像学表现
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease,WD).WD作为一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因已被定位于13q14.3 ATP7B[1],发病率男性高于女性[2].WD的临床表现变化各异,可在不同的年龄段起病,绝大多数发生于5～35岁的儿童到青少年期[3],这可能反映了肝脏潜在铜的储存能力[4].以肝脏症状起病的患者发病年龄多早于脑型等其他类型,年龄较小的WD患者通常以不同程度的肝功能受损表现起病,而年龄较大者多以神经或精神症状起病[2,5].WD的临床症状中,神经系统症状主要涉及肌张力障碍、癫痫发作、舞蹈症、构音障碍、静止性震颤和其他精神疾病[6-7].出现了神经系统症状者, 多已存在尚未引起临床症状的肝损害,若未予治疗,最终都会出现肝脏和神经损害症状[8].早期识别和迅速治疗对于WD的康复和改善生活质量至关重要.
肝豆状核变性;遗传性疾病;神经影像学
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R742.4;R741.04(神经病学与精神病学)
2021-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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304-307
