10.16138/j.1673-6087.2019.02.008
中、高危险度胃肠道间质瘤c-Kit、PDGFRA基因突变分析与临床病理观察
目的:探讨中、高危险度胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者中c-Kit及血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor-α,PDG FRA)基因突变类型与临床病理特征及预后的关系.方法:回顾性分析718例GIST患者的临床病理资料,根据2008年改良的美国国立卫生研究院(National Institutes ofHealth,NIH)危险度评估标准筛选出160例中、高危险度GIST,采用直接测序法检测肿瘤组织c-Kit及PDGFRA基因突变类型,电话随访临床预后.结果:160例患者中,男性71例,女性89例,年龄29～87 (54.9± 11.0)岁,肿瘤大小2～27(9.5±4.6) cm;肿瘤原发部位以胃肠道及胰腺为主(141例,88.1％),消化道外19例(11.9％).组织学类型以梭形细胞型为主(150例,93.8％).中危组47例(29.4％),高危组113例(70.6％).中危组随访29～97(60.0±10.0)个月.除外1例合并食管鳞状细胞癌患者死亡,4例复发,其余42例均无病生存.高危组随访9～103(58.6±12.5)个月.17例患者死亡,26例复发,70例无病生存.c-Kit基因共检测151例,包括中危组43例,高危组108例.共计129例(85.4％)患者检测到c-Kit基因突变,以第11号外显子突变最为常见,其次为第9号外显子和第13号外显子突变,第17号外显子未检测到单独突变.中危组c-Kit基因突变率为93.0％,高危组突变率为82.4％.且高危组患者中检出4例c-Kit基因双外显子突变.PDGFRA共检测91例,包括中危组25例,高危组66例,共检出5例第18号外显子突变和9例同义突变(15.4％).未检测出第12号外显子突变.结论:中、高危险度GIST患者主要为c-Kit基因突变,且以第11外显子突变最常见.高危组中见双突变,提示c-Kit基因突变类型在GIST的危险度评估中具有重要作用.
危险度、胃肠道间质瘤、c-Kit、血小板源性生长因子受体α、突变
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R735(肿瘤学)
2019-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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