10.16138/j.1673-6087.2018.04.013
肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展
自1997年首次报道肝细胞核因子1B (hepatocyte nuclear factor,HNF1B)相关性疾病以来,发现该疾病表型多样而缺乏特异性,甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中.2015年,改善全球肾脏病预后组织将HNF1B相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD),并提出ADTKD严格来说是一种多系统综合征.在成人不明原因慢性肾脏病中检测到约9％患者存在HNF1B基因突变[1].
常染色体显性小管间质性肾病、先天性尿路和肾脏畸形、慢性肾衰竭、高尿酸血症、基因遗传学
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R593.2(全身性疾病)
国家自然科学基金;国家重点基础研究发展计划（973计划）
2018-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
255-258
